Klippel - Feil sindrom: fotografija, obrada, što posljedice mogu biti? Sprengel sindrom - ne radi - Klippel: vježbe u bazenu

Dva Francuski neurolog Andre Feil Maurice Klippel 1912, detaljno opisano u urođenih deformiteta u vratnoj-torakalne kralježnice u djece. Svi oni rođeni u roditelja jednog krvnog odnosa. U srednjem vijeku, pravne supružnici mogli postati čak i rodbina. Dakle, prevalencija ove anomalije ne iznenađuje. Kasnije patologija je dobio ime po znanstvenicima. Klippel - Feil sindrom je bolest u potpunosti. To je nasljedna bolest, koja često dovodi do druge kralježnice patologija.

Značajke bolesti

Pod sindrom Klippel - Feil odnosi kongenitalnih bolesti vratne kralježnice, koji se sastoji u sinostosis i smanjuju broj kralježaka. Odlikuje visokom frekvencijom manifestacije - jednog slučaja na 120 000 rođenja. Najtipičniji značajka bolesti smatra se izrazito smanjenje duljine vrata. U većini slučajeva, u pratnji drugih abnormalnosti mišićno-koštanog sustava i kongenitalnih abnormalnosti unutarnjih organa. U dijagnosticiranju bolesti je sudjelovalo nekoliko specijalista :. Neurology ortopediji, genetiku, itd Konzervativno liječenje uključuje fizikalnu terapiju, fizikalnu terapiju i masažu. U posebno teškim slučajevima potrebna operacija - kirurgija tservikalizatsii.

Glavni uzroci malformacije

Klippel - Feil sindrom odnosi se genetički uvjetovanim bolesti. Patološke promjene u tijelu počinju da se javljaju u prvim tjednima nakon začeća. Jedan od glavnih razloga liječnicima sindrom napomenuti razvojni poremećaj kralježnice i segmentacije, osobito u razini verhnesheykovom. Formirana sinostoza prsišta i vratna kralje, smanjenje njihovog broja, prijelome tijela i lukovi nam omogućiti da se utvrdilo kliničku sliku bolesti. Skupina rizik uključuje djecu s nepovoljnom nasljedstvo, gdje se nalazi:

1. Genetski defekt u kromosomima. U bolesnom djetetu je kršenje formiranja diferencijacije rasta potrebnih za puni razvoj kostura. To neminovno odražava na razvoj prsnih i vratne kralježnice odjela.
2. Autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja. Ako jedan roditelj ima bolest, vjerojatnost da će roditi dijete s abnormalnostima je 50-100%.
3. Autosomno recesivno nasljeđivanje. U tom slučaju, vjerojatnost rađanja djeteta s poremećajima 0-50%.

Kako bi izbjegli nepovoljni naslijeđenih roditelji trebali konzultirati genetičara u fazi planiranja djeteta.

Tipični simptomi sindroma

Ova bolest se odlikuje klasičnim trijade simptoma: preopterećenost kratkog vrata, promjena kose, ograničena pokretljivost glave. Bolest je obično u kombinaciji s drugim bolestima. U 30% bolesnika pokazala skolioze, tortikolis kruti oblik, visokim položajem oštrice - Sprengel bolesti. U nekim slučajevima, označene anomalije gornjih ekstremiteta deformacija, zub asimetrija lica, hyperopia. U 25% bolesnika s prirođenim gluhoće dijagnozom.

Klippel sindrom - ne radi - Sprengel - ne samo da izražava kozmetički defekt. To također može uključivati ​​neurološke simptome. Promjene u CNS očituje mentalnom retardacijom, hidrocefalus, epilepsija. Od rane mladosti pacijent ima mišićnu slabost u ekstremitetima, kao i synkinesis. U starijoj dobi, ukupna klinička slika je dopunjen sekundarnim promjenama kralježnice.

liječnički pregled

Provjera bolesti može se temeljiti na promatranom trijade simptoma, podataka fizički pregled i instrumentalnih preglede. Posebnu ulogu u dijagnostici s obzirom na proučavanje obiteljske povijesti pacijenta. Postavite Klippel - Feil sindrom s detaljnim opisom pratećih anomalije vjerojatno kao rezultat koordiniranog rada stručnjaka. U pravilu, to neurologa, genetičara, ortopeda, kardiologa i pulmologa.

Za procjenu prirodu promjena dodijeljenih kičmenom radiografiju. Istraživanje je provedeno u dvije projekcije, od kojih je najpoznatiji informativnog obično se bočno. Zbog neuobičajenoj poziciji sjeni lubanje glave usklađen s likom kralježnice, čineći ga teško prepoznati predmete. Osim toga, preporučljivo je da se slika pri maksimalnoj fleksije / produžetak vrata. To omogućava da se utvrdi moguća nestabilnost ununited kralješci i provjerite sindrom Klippel - Feil. X-zrake vratne-torakalne kralježnice pomaže identificirati:

• deformiran kralješci;
• smanjenje u broju;
• spoj tijela kralješaka;
• abnormalne stoji lopatice;
• zakrivljenost kralježnice.

Nakon potvrđivanja dijagnoze pacijenata dodatno imenovanih ultrazvuk unutarnjih organa otkriti anomalije u svojoj strukturi. U nazočnosti neuroloških abnormalnosti mogu zahtijevati plovila dopler ultrazvuk, angiografija, EEG i MRI vratne kralježnice. Obavezno je konzultirati liječnika-genetičara. Prema rezultatima stručnjak će biti u mogućnosti odrediti način nasljeđivanja, a za procjenu rizika za buduće generacije.

Osnovni oblik bolesti

Klippel sindrom - Feil je vrlo rijetka bolest. Prema statističkim podacima, tipični simptomi su dijagnoze u jednog djeteta od 120 tisuća. Anomalija se pojavljuje u bolesnika u jednom od tri oblika:

• Smanjenje broja segmenata u vratne kralježnice, koja se postupno osigurač i vizualno skratiti vrat. Ovaj oblik patologije uzrokuje poteškoće kada se kreće glavu.
• Sinostoza fuzija vratne kralježnice u pozadini okcipitalnog kosti. Pacijent ne može okrenuti glavu bez boli. Vratne kralježnice i vrata su jedno.
• Treći oblik manifestacije bolesti su prva dva.

Poseban varijanta sindrom se može odrediti samo liječnik na temelju rezultata ankete.

Osnovni principi liječenja

Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi adekvatne metode kako bi se u potpunosti eliminirati sindrom Klippel - Feil. Liječenje uključuje sprečavanje razvoja sekundarnih deformiteta. Uzima kao temelj konzervativne metode, koje uključuju fizikalnu terapiju i masažu. liječenje lijek daje u slučaju da je proces bolesti prati bol i nelagodu kompresije korijena živaca. U pravilu, koriste analgetici, protuupalni i nesteroidni droge. Dugotrajno kompresije od korijena živca zahtijeva operaciju. Glavna svrha rada - kako bi se uklonili bol djelomično točne vanjske nedostatke.

Fizikalna terapija i vježbi u bazenu

Konzervativno liječenje sindroma uključuje fizikalnu terapiju naravno, terapeutski masažu vratne kralježnice i tzv vrata. Vježbe su odabrane pojedinačno, na temelju kliničke slike pacijenta. Prvi put, oni bi trebali biti provedena pod nadzorom stručnjaka, onda možete premjestiti na domaćim potrage. Bolesnici s dijagnozom „Sprengel sindrom - ne radi - Klippel” bazen vježbe pomažu da se izbjegne kompliciran tijek bolesti. U pravilu, mladi pacijenti, liječnici preporučuju leđno. Složenije vježbe također odabrati pojedinačno. Univerzalni preporuke u vezi plivanja gimnastiku ne postoji.

kirurško liječenje

Uporni bol uzrokovana kompresijom živca korijen je primarna indikacija za operaciju. Bolesnici s dijagnozom „sindrom Klippel - Feil” prognozu pogoršava s dobi. Dakle, postupak se dodjeljuje odmah nakon potvrde patologije. Kako bi se povećala pokretljivost vrata se koristi za tservikalizatsiya Bonola. Tijekom postupka, liječnik uklanja gornji četiri rebra i periost kako bi se smanjio pritisak na unutarnje organe. Operacija se izvodi u nekoliko faza. izvorno uklonjene rebra na jednoj strani, a nakon oporavka tijela - na drugi.

Rehabilitacija razdoblje zahtijeva puno vremena i truda. Za nekoliko mjeseci, pacijent bi trebao biti u stanju mirovanja. Međutim, da bi se operacija nije potrebna. Trenutno je jedina učinkovit način za podešavanje vanjske nedostatke, od kojih je pojava aktivira sindroma Klippel - Feil. Koje su posljedice za zdravlje, ako se napusti liječenje, opisan u nastavku.

Komplikacije i prognoza za pacijenta

Nakon operacije i rehabilitacije perioda bolesnik može voditi ispunjen život. Vrat je malo za to vrijeme porasta duljine, koja je, s estetskog gledišta, je povoljno, aspekt. Ako pacijent zanemaruje savjet liječnika za oporavak, tijelo počinje da „odgovori” komplikacije. Prvenstveno razvio patologije unutarnjih organa, postoje jake bolove u vratu. Prošli zbog stalnog kršenja živčanih korijena i može dovesti do totalnog obezdvizhevaniyu udove. Visceralni opasnost od neprolaznih patoloških procesa, a može biti uzrok rane smrti.

preventivne mjere

Je li moguće spriječiti sindrom Klippel - Feil? Foto bolesnika s ovom dijagnozom prisiljeni razmišljati o tom pitanju. Specifična prevencija ove bolesti ne postoji, jer je nasljedna. U obiteljima u kojima predmeti imaju slične anomalije su snimljene, potrebno je za genetsko savjetovanje. Njegova suština se svodi na istraživanje par priprema za ulogu roditelja, ocijeniti rizik od bolesti.

Da sumiramo

Klippel - Feil sindrom kongenitalne anomalije gornje kralježnice. Odlikuje se trijade vanjskih znakova i broj radioloških značajke. Bolest ima pozitivan vitalnu prognozu, ali da ga izliječiti potpuno nemoguće. Pravovremeno kirurške intervencije ispraviti samo dopustiti vanjski nedostaci su dostupni. Ako ste već bili potvrđeni bliskog rođaka takve dijagnoze, to je poželjno da prolaze potpunu genetsku screening prije začeća djeteta. Ostati zdrav!