Fragile X sindrom: znakovi, simptomi i načini liječenja

Sadašnji brzi razvoj medicine je dozvoljeno čovječanstvo otvoriti puno ranije nepoznatih bolesti. Od posebne važnosti u dvadesetom stoljeću igrao transkript genetskog koda,

Video: Pobjednik za Yolanda de Diego. Borba protiv rijetkih bolesti

Martin Bella bolest - sindrom ili neurološki poremećaj?

Sindrom fragilnog X - kongenitalna anomalija povezana s krhkosti X kromosoma. Koncept „krhkosti” odnosi se na oštar sužavanje vidnog kraja X kromosoma. Takve promjene potvrđuju Fragile X sindrom. Fotografije djece napustili ukazuje na zaostatak od psihomotornom razvoju, koja teži napretku iz ranog djetinjstva.

Video: liječnik - reflexologist, fizioterapeut, homeopat, Soloboyevo SS

razlozi

Kao što je poznato, ljudski genotip je u redu - to je 46 kromosoma, od kojih su dva - spolni X i Y. Kod žena, odnosno, skup kromosoma će izgledati - 46 XX, a muškarci - 46 HU. Ti nositelji genetske informacije se sastoji od aminokiselinskog lanca ponavljanja, koja su postavljeni informacije o strukturi i funkciji budućnosti živog organizma.

Bolest Martina Bella (Fragile X-kromosom) razvija zbog promjena u X kromosoma, tako da se može povrijediti i žene i muškarci. Stanjivanje porcija rendgenski kromosom zbog patološkog povećanja specifične aminokiselinskih ostataka ponavljanja - citozin-gvanin-guanin (C-G-T). Ova kombinacija ponavljanja tamo nekoliko puta u drugim genima, ali važno je, u stvari, broj ponavljanja. Obično se kreće od 29 do 31. U slučaju Martin-Bell sindrom takav iznos naglo se povećava, a može se dogoditi od 230 do 4000 puta, što dovodi do povećanja kromosoma i gena specifičnog oslabljen rad - FMR1, koji je odgovoran za pravilno funkcioniranje i razvoj živčanog sustav. Rezultat je vidljivo nakon kratkog vremena nakon poroda, a manifestira se psihomotorni retardaciju.

prikazuje opcije

Broj ponavljanja citozin-guanin-gvanin uzrokuje različite izvedbe kliničke bolesti Martin-Bell. Sindrom može imati skrivene oblike. Ako je studija otkriva 55 do 200 ponavljanja, tu premutation - granica promjene koje čine osobu nositelj, ali bez vidljivih promjena na živčani sustav. U zreloj i starijoj dobi mogu razviti ataksičan sindrom i primarne insuficijencije jajnika u žena. Vjerojatnost prijenosa sindroma je visoka. Sredstva su također srednje stanje - a od 40 do 60 ponavljanja nukleotida, koji klinički manifestira se ne nasljeđuje se može pojaviti u roku od nekoliko generacija.

pogoršavanje vrste

Genetika nose bolest grupi patologija, spol povezan, to jest, sa X kromosoma. Kod muškaraca se bolest manifestira sve više i više jasno, kako je njihov genotip sadrži jedan X kromosom. Žene patologije razvija u slučaju oba "patološki" X autosomni kromosomi. Vrlo rijetko, ljudi mogu premutatsionny opciju i prijevoznik. Žene su značajno veću vjerojatnost da obavlja kontrolu prijenosnika, s prijevoja "patološki" kromosom s jednakom vjerojatnošću za obje kćeri i sinova. Bolesna otac može prenositi X kromosoma samo kćeri. Nasljeđivanje sindrom postupno povećava iz generacije u generaciju, koja je postala poznata kao Sherman paradoksa. Klinički tijek sindrom je mnogo teža nego kod muškaraca.

VIDEO: biofeedback: biofeedback korekcija ADHD

simptomi

Fragile X sindrom, simptomi koji nalikuju autizam, ne mora uvijek biti vremena da prepozna čak i iskusnog pedijatra ili neurologa.

Klinička slika može se razlikovati ovisno o broju ponavljanja C-YY.

U klasičnoj verziji psihomotorne retardacije pokazuje potencijalnu Fragile X sindrom. Fotografija djeteta omogućuje vam da vidite prve karakteristične znakove bolesti. Postoji zbunjenost i discoordination pokreti, slabost mišića razvija. Vrlo često, djeca pate od autizma. Na pregledu, neurolog otkriva poremećaj okulomotorni živac a neke devijacije u mozgu. S godinama, situacija se pogoršava, postupno povećanje uzorak mentalna retardacija.

Uvijek mentalni poremećaji su prisutni: dijete često blurts, nemotivirani pokazuje grimase često claps ruke, ponekad se ponaša vrlo agresivno. Takvi simptomi donekle slične shizofreniji. Druga mogućnost je da autizam, koja se počela razvijati u ranom djetinjstvu.

Fragile X sindrom: simptomi

Specifičnost dječaka je povećati veličinu testisa (makroorhizm), ali to se može otkriti samo u pubertetu. U ovom slučaju, svaki endokrini poremećaji su odsutni.

Promjena izgleda relativno nespecifični, ali može se suočiti s liječnikom pronaći pravu dijagnozu. Dijete je često velika glava, dugo lice i blago zakrivljen rostralan vrh nosa. Tu su velikih dimenzija i nogama, prsti imaju značajno povećan raspon pokreta. Često, koža ima visoku elastičnost.

Manifestacija premutatsionnogo varijanta bolesti imaju određene karakteristike. Za ataksija sindrom karakteriziran tremorom i oštećenjem pamćenja, naročito kratkoročno postoje promjene raspoloženja i postupno razvoja sa smanjenjem demencije kognitivne funkcije (Nemogućnost čitanje i razumijevanje govora). Simptomatologija razvija češće u muškaraca prijevoznika i ima težu tečaj nego žene.

Primarni ovarijalni nedostatak karakterizirana pojavom prerane menopauze i smanjene funkcioniranje sustava "hipofiza-jajnika", Sadržaj povećava hormon koji stimulira folikule, što dovodi do pojave i nestanka menstruacija vegetativnih simptoma. Bolest napreduje postepeno i zahtijevaju nadomjesnu hormonsku terapiju.

Kako dijagnosticirati sindrom

Za približno određivanje bolesti u ranim fazama djeteta prikladan citogenetskog metodom. Javlja se ograda pacijent stanični materijal i doda vitamin folna kiselina) (kao Provocateurom promjena kromosoma. Nakon nekog vremena, studija otkriva kromosom sa značajnim stanjivanje, što znači da se bolest Martin-Bell, Fragile X-sindrom. Ova metoda laboratorijsko ispitivanje nije dovoljno precizan u kasnijim fazama, zbog opsežnog korištenje multivitamine, koji uključuju folnu kiselinu.

To je vrlo specifičan Lančana reakcija polimeraze (PCR), koji omogućuje dekriptiranje strukturu aminokiselinskih ostataka X kromosoma i označavaju Fragile X sindrom. Slike izrađene pomoću elektronskog mikroskopa, pokazuje mjesto na kojem stanjivanje autosoma.

Odvojena, još specifičnija izvedba je kombinacija s PCR detekcije u kapilarnom elektroforezom. Ovaj test kromosomske aberacije točno detektira u bolesnika sa sindromom ataksičan i primarne insuficijencije jajnika.

liječenje

Nakon PCR i dijagnoze "Sindrom X krhak", Liječenje treba započeti što je prije moguće.

Budući da je bolest prirođena i ima kromosoma porijeklo terapija smanjuje za ublažavanje glavnih simptoma bolesti.

Terapijska shema usmjerene na smanjivanje manifestacije psihomotorni retardaciju, promjene u korekciju ataksičan sindromom i hormonska podrška za primarne insuficijencije jajnika.

Djeca s mentalnom retardacijom i potvrdio rezultat PCR dijagnozu "Sindrom X krhak", Rusija nema medicinske ustanove, gdje rehabilitaciju djece, tako da je tretman bio pedijatar i srodni stručnjaci. Odmah treba napomenuti da je u liječenju djece učinkovitije od odraslih. Tehnika kognitivne bihevioralne terapije s psihijatrom na individualnoj osnovi, vježbe, rasvjetna tijela stimulansa. Relativno novi trend je upotreba preparata na bazi folne kiseline, ali studirao udaljenije rezultata.

Odrasli medicinska terapija uključuje stimulanse i antidepresive, održava stalnu dinamičan praćenje psihijatar i psiholog. U privatnim klinikama provesti sjednice mikorinjektiranje lijek "Cere" i njegovi derivati, cytomedines (Drug "Lidaza", "solkoseril").

Kad se koriste nootropici ataksičan sindrom i zgrušavanja krvi, i smjese angioprotectors aminokiselina. Primarna jajnika neuspjeh u žena estrogena i biljnih lijekova podliježe korekcije.

Učinkovitost liječenja je relativno niska, ali omogućuje neko vrijeme se usporilo napredovanje bolesti.

prevencija

Jedini način prevencije je screening trudnice. U razvijenim
zemlje uvedu pregled koji može otkriti Fragile X sindrom u ranoj fazi i prekinuti trudnoću. Alternativna izvedba je in vitro oplodnje, što može doprinijeti tome da se dijete naslijedio budućnost „zdravu” X kromosom.