Weber-Krabbe sindrom: uzroci, simptomi i mogućnosti liječenja

Ponekad rođenja oblaci dijagnoza od strane liječnika - „Sturge-Weber-Krabbe sindrom”. Ovo je rijetka kongenitalne angiomatous bolesti oka, kože i mozga membrane. Ova bolest se javlja u jednoj osobi i 100.000. Po prvi put, ovaj sindrom je opisan Sturgeon 1879. i 1922., Weber je opisao simptome uočene tijekom rendgenskih zraka.

Krabbe 1934. napravio pretpostavku da pored angioma kože i pacijent pati od cerebralne angiomatosis školjke. Pokušajmo shvatiti što je sindrom Sturge-Weber-Krabbe, uzroci, simptomi ove bolesti.

Značajke bolesti

To je sindrom kongenitalna angiomatosis, t, E. prekomjerne proliferacije krvnih žila. Patologija utječe na središnji živčani sustav, organe vida, kože. očituje Weber sindrom mnogi kongenitalne angioma lica područje, glaukom, epilepsiju, mentalna retardacija, i drugih neuroloških i očni simptomi.

Dijagnosticirana bolest preko lubanje radiografiju, MRI ili CT cerebralnih strukture, mjerenje intraokularnog tlaka, ophthalmoscopic ispitivanjima, Američki oči, gonioskopija. Liječenje se sastoji od simptomatsko liječenje i antiepileptik i glaukoma konzervativan i eliminira kirurški. U većini slučajeva prognoza je loša.

Video: Artem Vasilenko, 4 godine, dijagnoza - sindrovm Klippel Trenaunay-Weber

uzroci

Weber sindrom javlja zbog kršenja fetusa, što je rezultiralo u dvije oštećena klica slojeva: ektoderm i mesoderm. To je zato što ih živčani sustav počinje razvijati nakon nekog vremena, kožu, krvne žile i unutarnjih organa bebe.

Razlozi za ovaj neuspjeh može biti sljedeći:

• opijenost trudnica s nikotina, droge, alkohola, raznih lijekova;
• intrauterino infekcije;
• dismetaboličke povrede u trudnica.

simptomi

Ako osoba koja je dijagnoza Weber sindrom, simptomi ove bolesti mogu biti različiti. Glavni od njih - angiomatosis kože. To vaskularne mrlja za sve pacijente je urođena, a tijekom vremena se počinje rasti u veličini. Najčešće se nalazi u obrazima i ispod očiju, a uz tlak počinje gubiti. U početku, spot ima ružičastu boju, a zatim postaje crvena trešnja ili svijetlo crvene.

Angioma može mijenjati izgled i učestalost te su kao male rasute džepova, a jedan veliki mjesto, spajanja. Angiomatosis stanju pokriti ždrijela, nosa i usta. U većini slučajeva (70%) proliferaciju krvnih žila je jednostrana, a promjena 40% u lica angioma obično u kombinaciji s udovima i trupu. i mogu se pojaviti drugi dermatološki simptoma: oticanje mekog tkiva, prirođene hemangioma, Nevi.

Ako postoji sumnja na Weber sindrom, Neurologija očituje lezija kranijalni živci, time uzrokujući motorne i senzorne poremećaje na suprotnoj strani tijela patološkog gnijezdo.

U 85% slučajeva u djece mlađe od jedne godine promatranog nevoid maloumnost s grčevitim bolesti, manifestira epileptičke napadaje tipa Jackson, tijekom koje su udovi pokrivene konvulzije. Epilepsija često dovodi do mentalne retardacije, mentalna retardacija, u nekim slučajevima, postoji svibanj biti idiot, hidrocefalus.

Na dijelu organa vida su uočeni angioma vaskularni membrana očiju, hemianopsija, heterochromia šarenice coloboma. Trećina bolesnika s glaukomom dijagnozom, što uzrokuje neprozirnost rožnice.

Sindrom Dijagnoza Sturge-Weber

Sindrometoy patologije dijagnosticira zajedno neurologa, oftalmologa i epileptologist dermatologa.

Doktor analizu povijesti bolesti i pacijenta pritužbe, rekao je dob kada se pojavio prvi znakovi bolesti. S neurološkog pregleda procijeniti osjetljivost kože i mišića tijela snaga ekstremiteta.

Lubanja radiografija detektira područja kalcifikacije kore, s dvostrukim konture. Računalna tomografija mozga mogućnosti predočiti mnogo veće područje. Pomoću MRI otkrili dijelova korteks razrjeđivanje, atrofije i degeneracijom moždane tvari, osim intracerebralno tumor, cerebralne cista.

Elektroencefalografija određuje stupanj Bioelektrička moždane aktivnosti i postavlja Epiactivity. Oftalmološki pregled je za testiranje oštrine vida, mjerenje očnog tlaka, provedbe perimetrija, gonioskopija, oftalmoskopija, AB-skeniranje ultrazvuk biometrija i oči.

Vrlo često, pacijent je upućen na konzultacije u medicinske genetike.

liječenje

Ako se dijagnosticira Weber sindrom, liječenje treba biti samo simptomatsko. To znači da oslobađa pacijenta s takvim manifestacijama bolesti, koje narušavaju njegov život, kao učinkovit tretman trenutno postoji.

Terapija se provodi na sljedeći način:

• kako bi se uklonili vrijeme spavanja simptome, liječnik propisuje posebne pripreme „valproat” „Depakine”, „Keppru”, „karbamazepin”, „Finlepsin” „topiramat”;
• ako su prisutni poremećaji mentalnog i emocionalnog prirode, propisane psihotropnih lijekova;
• za liječenje glaukoma korištenja kapi za oči koje smanjuju intraokularni sekreciju tekućine „timolol”, „Azopt”, „Alfagan”, „dorzolamid” i drugi.

Ako ste u lubanju šupljine angioma ozbiljno utjecati na funkcioniranje tijela, obavlja operaciju kako bi ih uklonili.

pogled

Nažalost, takvi kao bolesti Weber sindrom, ima lošu prognozu. Sljedeći komplikacija mogu se pojaviti:

• gubitak vida;
• vaskularnih poremećaja, što je dovelo do razvoja udara kapi;
• jako izražen nedostatak na licu, koji se obično ne integriraju u društvo i značajno smanjuje samopouzdanje;
• napadaji pridonijeti teškom mentalnom retardacijom.

Bilo preventivne mjere kako bi se spriječio razvoj ove bolesti, ne, jer još nije identificiran je točan uzrok bolesti.

zaključak

Tako, Weber sindrom - opasan kongenitalne bolesti. Novorođenčad u početku normalno razvijati, no na kraju prve godine života ima epileptički napadaji. Često zaostaje u razvoju udova, a nakon nekog vremena je mentalna retardacija. Ova bolest je neizlječiva, mogu uzeti samo lijekove koji sprječavaju narušenog zdravlja.